چگونه مشکلات ژنتیکی

باعث ایجاد ناباروری در مردان می شوند؟

دکتر محمود اعرابی

پیشرفت علم ژنتیک در سالهای اخیر منجر به یافته های جدیدی درباره فرآیند تولیدمثل و باروری شده است. امروزه در گروهی از مردان نابارور ، مشکلات ژنتیکی به عنوان علت ناباروری شناخته می شوند. اما همچنان سوالات زیادی دراین باره وجود دارد از جمله آنکه چگونه این مشکلات باعث ناباروری می شوند؟ آیا قابل درمان هستند؟ چه زمانی بررسی ژنتیکی افراد لازم است؟و...

حدود ۵۰% موارد ناباروري ناشي از وجود  مشكل در دستگاه توليد مثل مردان (به تنهايي و يا همراه با همسر ايشان ) مي‌باشد. به همين دليل ارزيابي و درمان مردان در مسير حل مشكل ناباروري اهميت فراواني دارد.

 بيش از ۹۰% موارد ناباروري مردان به علت كاهش كميت يا كيفيت اسپرمها و يا هر دو آن‌ها مي‌باشد كه علت آن‌ در ۳۰ تا ۴۰درصد موارد ناشناخته است. اين موارد ناشناخته مي‌تواند در اثر عواملي همچون بيماري‌هاي مزمن، سوء تغذيه، عوامل محيطي و يا اختلالات ژنتيكي باشد. فرآيند ساخت اسپرم در مردان (اسپرماتوژنزيس) در بيضه انجام شده و تحت تأثير ژن‌هاي متعددي قرار دارد. هم اختلال در اين ژن‌ها و هم بيماري‌هاي خاص ژنتيكي مي‌توانند باعث ناباروري شوند. ژن‌هاي معيوب مي‌توانند به صورت ارثي از والدين يا جهش ژني در اثر عوامل محيطي (مثل اشعه راديو اكتيو و...) و يا هر دو ايجاد شوند.

نکته دیگر آنکه در حالت عادي اسپرم معيوب توانايي بارورسازي تخمك را ندارد، ولي با روش‌هاي لقاح مصنوعي امكان بارورسازي مستقيم تخمك توسط اسپرم وجود دارد.به همين دليل، امروزه يكي از نگرانيهادرمورد مردان ناباروري است كه ژن‌هاي معيوب دارند و با استفاده از روش‌هاي لقاح مصنوعي داراي فرزند مي‌شوند، چرا كه احتمال انتقال ژن‌هاي معيوب به فرزند پسر آنها نيز وجود دارد.

به طوركلي ناباروري مردان در اثر مسايل ژنتيكي مي‌تواند ناشي از علل زير باشد:
1- ساختار ژنتيكي معيوب اسپرم: DNA اسپرم حاوي نيمي از ژن‌هايي است كه براي ايجاد فرزند لازم است. در مردان نابارور در صد زيادي از اسپرم‌ها داراي DNA شكسته شده يا آسيب‌ديده هستند و بنابراين قادر به ايجاد جنين نمي‌باشند.
2- جهش‌هاي ژنتيكي كه فرآيند توليد كمي يا كيفي اسپرم را تحت تأثير قرار مي‌دهند: اختلال در ژن‌هايي كه به‌طور ويژه تعداد و يا كيفيت اسپرم‌ها را تعيين مي‌كنند، بخش مهمي از علل ژنتيكي ناباروري را تشكيل مي‌دهد. برخي مطالعات تخمين مي‌زنند كه در حدود ۱۵% از مردان نابارور از چنين مشكلاتي رنج مي‌برند كه مي‌تواند باعث خرابي آكروزوم شود(آكروزوم ناحيه‌اي در سر اسپرم است كه در بارورسازي تخمك نقش بسيار مهمي دارد).
3- برخی بيماري‌هاي ارثي كه باعث ناباروري مي‌شوند: گروهي از بيماري‌هاي ارثي علاوه بر آن‌كه باعث بروز علائم در تمام دستگاه‌هاي بدن مي‌شوند، به توانايي باروري نيز آسيب مي‌رسانند. به عنوان مثال در سندرم كلاين فلتر، مردان مبتلا يك كروموزوم Y دارند ولي به جاي يك كروموزوم X، دو عدد X دارند. اين بيماري باعث تخريب بخش‌هاي سازنده اسپرم در بيضه در زمان بلوغ مي‌شود، ولي در ساير فعاليت‌هاي دستگاه توليد مثل اثري ندارد.در بيماري فيبروزكسيتيك هم كه يك بيماري ارثي است، علاوه بر اختلال در دستگاه تنفسي، گوارش و ... ، لوله وازدفران (كه در انتقال اسپرم از بيضه به مجاري تناسلي نقش دارند) وجود نداشته يا انسداد دارد. يك مثال ديگر از اين بيماري‌ها، كليه پلي كيستيك است كه طي آن كيستهاي بزرگي در كليه و ساير اعضاء بدن ايجاد مي‌شود. در اين بيماري، يكي از اولين علائم مي‌تواند بروز كيست در دستگاه توليد مثل و ناباروري باشد.